salut
je suis Grégory
j'ai 18 ans
j'ai créer se blog pour parler de mon handicapeet pour que vous me connaisiez mieux
je suis Grégory
j'ai 18 ans
j'ai créer se blog pour parler de mon handicapeet pour que vous me connaisiez mieux
Salut !
[ Ajouter un commentaire ]
[ 28 commentaires ]
# Posté le vendredi 07 novembre 2008 14:29
Modifié le jeudi 15 octobre 2009 08:49
voici
ma maladie s'apel l'ataxie de Friedreich
Possibilité d'aller sur le site en cliquant ici
Possibilité d'aller sur le site en cliquant ici
[ Ajouter un commentaire ]
[ 5 commentaires ]
# Posté le vendredi 07 novembre 2008 14:36
Modifié le jeudi 15 octobre 2009 09:02
Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Génétique : de transmission autosomique récessive.
Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte. L'évolution est progressive, variable d'une personne à l'autre.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Génétique : de transmission autosomique récessive.
Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte. L'évolution est progressive, variable d'une personne à l'autre.
[ Ajouter un commentaire ]
[ 3 commentaires ]
# Posté le samedi 08 novembre 2008 12:14
Modifié le samedi 08 novembre 2008 14:16
La transmission de cette maladie génétique
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :
- Autosomique : elle n'est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : elle doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9 pour que la maladie se développe (on dit aussi s'exprime) : en effet, dans le cas d'une maladie récessive, la partie saine empêche la maladie de s'exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d'avoir une partie, un allèle touché pour développer la maladie).
Exemples :
De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique ; dans le tableau ci-dessous, la couleur verte désigne l'absence d'anomalie, la partie rouge la présence d'une anomalie au niveau d'une paire chromosomique.
- Autosomique : elle n'est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : elle doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9 pour que la maladie se développe (on dit aussi s'exprime) : en effet, dans le cas d'une maladie récessive, la partie saine empêche la maladie de s'exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d'avoir une partie, un allèle touché pour développer la maladie).
Exemples :
De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique ; dans le tableau ci-dessous, la couleur verte désigne l'absence d'anomalie, la partie rouge la présence d'une anomalie au niveau d'une paire chromosomique.
[ Ajouter un commentaire ]
[ 3 commentaires ]
# Posté le samedi 08 novembre 2008 12:32
Modifié le samedi 08 novembre 2008 14:17
L'intégration scolaire
Le jeune touché par l'ataxie de Friedreich, garde intactes ses capacités intellectuelles ; seules ses capacités motrices sont progressivement atteintes.
Il est important de l'accueillir à l'école comme les autres en mettant à sa disposition tous les aménagements nécessaires pour qu'il puisse poursuivre ses études, dans le primaire, le secondaire et le supérieur. La maladie débute le plus souvent à l'adolescence mais peut aussi commencer plus tôt (école primaire, rarement en maternelle). Les adaptations se feront en fonction de l'évolution de la maladie.
Il est important de l'accueillir à l'école comme les autres en mettant à sa disposition tous les aménagements nécessaires pour qu'il puisse poursuivre ses études, dans le primaire, le secondaire et le supérieur. La maladie débute le plus souvent à l'adolescence mais peut aussi commencer plus tôt (école primaire, rarement en maternelle). Les adaptations se feront en fonction de l'évolution de la maladie.
[ Ajouter un commentaire ]
[ 7 commentaires ]
# Posté le dimanche 09 novembre 2008 06:44
- Annonceurs •
- Jobs •
- Contact •
- Aide •
- Sécurité •
- Conditions •
- Signaler un abus •
- Blog Skyrock